Albinizm (bielactwo) - co to znaczy?

Albinizm, przez osoby spoza środowiska medycznego, często rozpatrywany jest w kategoriach choroby. To błąd, bowiem bielactwo nie jest schorzeniem, a jedynie defektem, który wiąże się z niedoborem melaniny. Należy jednak podkreślić, że to zaburzenie może być bezpośrednią przyczyną występowania wielu chorób skóry. Wynika to z faktu, że skóra z nieodpowiednim poziomem pigmentu, nie jest chroniona przed szkodliwym wpływem promieniowania słonecznego. 

Osoby dotknięte bielactwem nazywane są albinosami. Charakteryzuje je wyjątkowo jasna skóra oraz niemal całkowicie białe włosy (dotyczy to także brwi i rzęs). W rzadkich przypadkach, tęczówki u albinosów są bezbarwne.

Albinizm należy podzielić na nabyty i wrodzony. Ten pierwszy defekt występuje najczęściej i uwidacznia się dopiero między 10. a 20. rokiem życia. Ten rodzaj zaburzenia doprowadza do stopniowego wymierania komórek, które nadają skórze właściwy kolor. Mowa o melanocytach.

Bielactwo wrodzone najczęściej ujawnia się od razu po urodzeniu. To rzadkie zaburzenie, które występuje średnio raz na 20000 urodzeń. 

Medycyna rozróżnia kilka postaci albinizmu. Podstawowa klasyfikacja wyróżnia postać uogólnioną (nazywaną też właściwą) i częściową (czyli lokalną). W pierwszym przypadku, na ciele noworodka widoczne są niewielkie plamy bielacze, które z czasem ulegają powiększeniu. Łącząc się ze sobą, finalnie obejmują obszar całego ciała. Albinizm lokalny objawia się inaczej. W tym przypadku plamy występują wzdłuż przebiegu nerwów i włosów. Najczęściej pojawiają się na linii środkowej czoła.

Najcięższą postacią bielactwa jest uogólniony albinizm oczno-skórny dziedziczony autosomalnie recesywnie. W takim przypadku defekt może prowadzić do utraty wzroku i ciężkich chorób skóry, w tym także raka skóry.

Inną postacią bielactwa jest albinizm oczny. W tej formie brak barwnika dotyczy tylko siatkówki oka.

Warto podkreślić, że nie tylko człowiek, ale także zwierzę może cierpieć na albinizm. Przypadki tego defektu występują w populacji królików, myszy i szczurów.  

Albinizm - objawy

Albinizm objawia się przede wszystkim występowaniem plam bielaczych. Są to odbarwione obszary skóry, które, zależnie od postaci defektu, mogą się powiększać, obejmując całe ciało. Wyjątkowo jasny kolor skóry nierzadko sprawia, że u albinosów wyraźnie widoczne są naczynia krwionośne.

Osoby, u których wystąpiła ta nieprawidłowość, wykazują wyjątkową wrażliwość na światło słoneczne. Niedobór pigmentu pozbawia bowiem skórę bariery ochronnej. W wyniku kontaktu z promieniowaniem słonecznym, u albinosów często dochodzi do występowania nadżerek, pęcherzy i rumieni, częste jest też nadmierne rogowacenie skóry. 

Dla osób dotkniętych bielactwem charakterystyczny jest też biały lub biało-żółty kolor włosów. Ta cecha także stanowi następstwo braku pigmentu. 

W rzadszych przypadkach, tęczówki oczu albinosów są niemal całkowicie przezroczyste. W takiej sytuacji charakterystycznym objawem jest czerwone zabarwienie tęczówki, które stanowi następstwo prześwitywania naczyń krwionośnych. Objaw ten występuje jednak niezbyt często, co wynika z faktu, że oko, nawet u osób dotkniętych albinizmem, zazwyczaj jest w stanie wyprodukować dostateczną ilość melaniny, by tęczówka zyskała blado-niebieski kolor. 

W przypadku uogólnionego albinizmu oczno-skórnego dziedziczonego autosomalnie recesywnie, wśród objawów może pojawić się też światłowstręt i niedorozwój centralnego obszaru siatkówki. Następstwem tego może być oczopląs i osłabienie widzenia, a w konsekwencji - także utrata wzroku.

U osób ze stwierdzonym bielactwem częściowym, czasami pojawiają się też innego rodzaju zaburzenia, np. w obszarze wzroku lub słuchu. Wśród najpoważniejszych zaburzeń należy wymienić zespół Mendego, objawiający się głuchoniemotą.  

Albinizm - przyczyny

Albinizm w formie nabytej może mieć różnorakie podłoże. Jedną z najczęstszych przyczyn występowania tego zaburzenia jest wadliwa funkcja mechanizmów oksydacyjnych. W takim przypadku dochodzi do uszkodzenia pigmentu i zaburzenia prawidłowej pigmentacji skóry przez produkty uboczne, powstające w procesie metabolizmu melaniny. 

Inną przyczyną występowania bielactwa nabytego może być reakcja autoimmunologiczna organizmu. W wyniku zaburzenia funkcji układu odpornościowego dochodzi do uszkodzenia melanocytów. Taka reakcja może być następstwem m.in. łysienia plackowatego albo niedokrwistości złośliwej.

Bielactwo nabyte może też wystąpić w następstwie zaburzenia funkcji układu nerwowego. Może do tego dojść pod wpływem działania silnego stresu albo w następstwie przeżytego wstrząsu psychicznego. 

Niezbyt często zdarza się, że bielactwo występuje w następstwie urazu mechanicznego skóry, jednak takie przypadki też występują.

Warto zaznaczyć, że bielactwo nabyte częściej dotyczy osób, u których występuje cukrzyca, choroby tarczycy, niedokrwistość złośliwa i choroba Addisona, czyli zespół objawów będący następstwem niedoboru hormonów, produkowanych przez korę nadnerczy.

Albinizm wrodzony jest defektem o podłożu genetycznym, przy czym trzeba wiedzieć, że mechanizm dziedziczenia jest inny dla nieprawidłowości o charakterze ogólnym i lokalnym.

Czy albinizm jest dziedziczony genetycznie?

W każdym formie, albinizm jest dziedziczony przypadkowo. Oznacza to, że może występować bez względu na pochodzenie etniczne. Uogólniona postać bielactwa oznacza, że dziecko odziedziczyło gen odpowiedzialny za wystąpienie tego defektu zarówno od matki, jak i od ojca. W przypadku bielactwa częściowego dziecko dziedziczy nieprawidłowy gen tylko od jednego z rodziców. 

Winnie Harlow i Kasia Smutniak - te gwiazdy nauczyły się akceptować swój albinizm

Albinizm jest defektem trudnym do zaakceptowania. Osoby dotknięto tą nieprawidłowością, ze względu na swój charakterystyczny wygląd, często popadają w kompleksy, a nawet w depresję, co w wielu przypadkach jest wynikiem reakcji otoczenia. Mało tego, nawet dziś, w niektórych krajach afrykańskich, albinosi są prześladowani, ze względu na wierzenia ludowe, według których w ich ciele mieszkają złe duchy. 

Niektóre osoby udowadniają jednak, że bielactwo nie musi stać na przeszkodzie, nie tylko w prowadzeniu normalnego życia, ale także w odniesieniu sukcesu w show-biznesie.

Chantelle Brown-Young, dziś znana jako Winnie Harlow, już we wczesnej młodości była wyśmiewana ze względu na swój specyficzny wygląd. W szkole rówieśnicy nazywali ją ,,krową" lub ,,zebrą". Ta niezwykle silna kobieta udowodniła jednak, że każdą wadę można przekłuć w zaletę. W 2014 roku wystąpiła w programie America's Next Top Model. Udział w znanym show dał jej przepustkę do świata modelingu na najwyższym poziomie. Dziś, jej twarz, charakteryzująca się nieprzeciętną urodą, zdobi okładki najbardziej prestiżowych tytułów z branży modowej i nie tylko. Jej sukces jest najlepszym dowodem na to, że pojmowanie piękna zaczyna się zmieniać, a coś takiego, jak ograniczone ścisłymi ramami kanony urody, powoli przestaje istnieć.

Bielactwo dotknęło także aktorkę Kasię Smutniak. Także w jej przypadku, ta wada nie stanowiła przeszkody w drodze na szczyt - Smutniak zdobyła wielką popularność, zwłaszcza we Włoszech. Gwiazda wybiegów przyznaje, że dojście do samoakceptacji nie było dla niej łatwym procesem. Wymagało to czasu, ale dziś, jak sama twierdzi, nie tylko akceptuje, ale też kocha wszystko to, co czyni ją wyjątkową.

Historia Kasi Smutniak powinna być inspiracją dla wszystkich osób z bielactwem. Mimo albinizmu Polka rozpoczęła karierę modelki już w wieku 17 lat. We Włoszech, występowała na wybiegach największych domów mody - Valentino, Laura Biagiotti czy Dolce & Gabbana. Znana modelka zagrała też w filmie ,,Pozdrowienia z Paryża" - hitowej produkcji w reżyserii Luca Bessona. Polka wystąpiła u boku takich gwiazd, jak John Travolta i Jonathan Rhys Meyers.